脑组织海绵管状肾脏瘤（CCM）系一种类似的中所枢神经系统散发出和遗传特质肾脏小头特质疾病。此肾脏瘤是由石质的肾脏窦所组成，腹腔与毛细肾脏壁相似，多发生在人脑组织各叶、横膈膜壁、鞍区、桥小脑组织手脚、小脑组织及硬脑组织膜上。
由于CCM在肾脏造影检查时常无异常肾脏旅的见到，故将其归类于隐匿型肾脏小头。 实际该病并非真正的，而是一种缺失动脉成分的肾脏小头。 随着医学技术手段的持续发展，有关该病的报告日渐剧增。 在人群中所的发生率估计为0.5%～0.7%，占到所有脑组织肾脏小头的8%～15%。肾脏瘤石质，小为数毫米，大者直径达3～4cm，呈鲜红色或草莓管状，易自发出血或恶性肿瘤。
目前的研究者见到，尽管家系特质CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能缺失等位性管状有关，但占到80%病例的散发出特质CCMs的遗传原因仍不完全清楚。为此，来自法国巴黎医疗机构索邦该大学眼科的专家开展了一项研究者，结果发表在NEJM周刊上。
研究者其他部门利用伦D2合成酶（PGDS）转录建立了两个载有人类脑组织膜瘤中所见到的等位性管状的人体内模型。对患者移植手术移植手术的CCM顺利进行了核酸DNA测序，并通过液滴数字聚合酶脉动系统性属实了试验的见到。
研究者其他部门见到，在PGDS阳特质细胞中所表达两种类似的脑组织膜瘤遗传飞轮因伦之一--Pik3caH1047R或AKT1E17K的人体内中所，会出现典型的CCMs后代（分别在22%和11%的人体内中所），而不是脑组织膜瘤，这促使他们系统性来自88名患者的散发出特质CCMs组织样本。
研究者其他部门在患者的病因组织中所分别检测到39%和1%的**活化PIK3CA和AKT1等位性管状。只有10%的病因载有有CCM性管状的等位性管状。随后系统性了触发特质等位性管状Pik3caH1074R和AKT1E17K在人体内中所诱发的病因，确定表达PGDS的周细胞可能是源自细胞。
由此可见，在散发出特质CCM的组织样本中所，PIK3CA的等位性管状比任何其他性管状的等位性管状都要多。但导致家系特质CCMs的性管状的**等位性管状的贡献相对较小。
引文：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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